Sono tra le 7mila e le 8mila le malattie rare secondo l’Oms, l’Organizzazione mondiale della Sanità. L’80% ha origine genetica, mentre il 20% è dovuto ad altri fattori, come quelli ambientali. Il 30% di queste malattie è senza diagnosi, “senza nome”.

Anche per questo si è scelto di investire sulla ricerca, in un lavoro di network con specialisti di quattro continenti: è il network internazionale per le malattie senza diagnosi, coordinato dallo statunitense NiH (National Institute of Health) e dall’italiano Iss (Istituto Superiore di Sanità).

A evidenziarlo, durante il Rare Disease Day 2017, organizzato oggi a Roma in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, è Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale delle malattie rare dell’Iss. «Investire sulla prevenzione, anche in considerazione del fatto che non tutte queste malattie hanno origine genetica, è importante. Una prevenzione primaria riguarda ad esempio l’assunzione di acido folico prima della gravidanza», spiega ancora Taruscio.

«Duecentomila sono invece gli iscritti al registro malattie rare – aggiunge -. Sono dati destinati ad aumentare mano a mano che il sistema registrazione va a regime».

ANSA